Les chromosomes sexuels sont des chromosomes à part dans notre génome. Bien qu’appartenant originellement à une même paire d’autosomes, les X et Y des mammifères thériens ont commencé à diverger l’un de l’autre après l’acquisition par le chromosome Y du gène du déterminisme mâle (Sry) il y a environ 150 millions d’années.
Cette différenciation entre les deux chromosomes s’est effectuée grâce à un arrêt de recombinaison sur une grande partie de leur longueur. Cet arrêt est dû à plusieurs inversions subies au cours du temps par le chromosome Y. Cet évènement évolutif très particulier a eu de nombreux effets secondaires : le Y humain a par exemple perdu 97% de ses gènes initiaux et a accumulé de nombreux éléments transposables.
Bien que cela fasse maintenant une dizaine d’années que les chromosomes sexuels de mammifères, et en particulier ceux des hommes, sont étudiés de façon exhaustive par de nombreuses disciplines (Évolution Moléculaire, Biologie Moléculaire, Biologie Cellulaire, Épigénétique, …), il reste encore de nombreuses zones d’ombre à élucider. Sur le plan évolutif en particulier, la communauté scientifique n’a pas encore résolu la question du lien entre les différents mécanismes évolutifs menant à la dégénérescence systématique du chromosome Y, ainsi que de l’effet de l’interaction entre le X et le Y, chromosomes très différents mais appartenant pourtant à une même paire, sur leurs évolutions respectives.
C’est pourquoi nous nous proposons d’utiliser des approches Bio-informatiques, sur des banques de données publiques ou qui nous serons fournies par des collaborateurs, afin de répondre à ces différentes questions.
Pour cela, nous inférerons les différents évènements qui ont conduit à la différenciation du Y et du X à plusieurs échelles :
- sur des séquences chromosomiques entières, avec une comparaison des chromosomes complets du Y de l’homme et du chimpanzé, et de la souris comme groupe externe (données qui sont, ou seront dans quelques mois pour la souris, publiques).
- sur de plus petits groupes de gènes, qui ont récemment commencé à diverger chez les primates (avec la collaboration de l’équipe de Brigitte Crouau-Roy à Toulouse, responsable de leur séquençage) ou bien dont le changement d’expression peut être délétère chez l’homme (données déjà obtenues par l’équipe d’Aoife McLysaght à Dublin).
Société Française de Génétique : conférence "Sex Chromosomes" à Paris en Juin 2011
